دانلود پاورپوینت مبانی غربالگری بیماریها

*بیماری متابولیکی ارثی که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و بدلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز بوجود می آید.
*این آنزیم مسئول تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به اسیدآمینه تیروزین است.
*در این کودکان بدلیل عدم وجود این آنزیم تبدیل انجام نمی گردد یا به میزان کم تولید می شود در نتیجه سطح اسیدآمینه فنیل آلانین در خون بصورت غیرطبیعی بالا می رود و به مواد دیگری که سمی هستند تبدیل می شوند که این مواد روی سیستم اعصاب مرکزی اثر می گذارد و فعالیت طبیعی مغز را را مختل می کند
*درصورت عدم درمان ضایعات مغزی و عقب ماندگی ذهنی در کودک بروز می کند